成骨不全症

作者：张绍龙 民航总医院

成骨不全症是以低骨量、骨脆性增加、反复骨折、骨骼畸形为主要临床表现的单基因遗传性骨病，是骨骼1型胶原蛋白代谢异常所致的骨病。引发反复骨折和进行性骨骼畸形，部分病人有巩膜蓝染，牙釉质发育不全，进行性听力下降。目前根据临床症状和影像学资料就可确定临床诊断，必要时需要进行病理检查和基因检查。根据患者病情程度的不同，选择药物治疗、手术治疗及相应的康复锻炼。

成骨不全患者的特征有哪些呢?在我们的生活中，患上成骨不全这种疾病的朋友是很多的，所以大家一定要掌握这种疾病的治疗，只有大家重视这种疾病，病情才能慢慢的缓解。那么，成骨不全患者的特征有哪些呢?

  （1）体形丧失：

  这主要是由于肢体的骨折发生畸形愈合，在骨折处发生成角和重叠。脊柱有显著后凸。骨脆弱是本症最突出的表现，易发生肌肉牵拉，也会引起骨折。严重的先天性成骨不全可有数十次骨折。下肢发生骨折比上肢容易。骨折愈合速度正常。

  （2）头畸形：

  前额宽阔，顶骨与颞骨隆起，枕骨下垂。颅盖的隆起使颅面失去平衡，面部呈三角形，耳朵向外向下变位，使头颅形成“军盔”状。

  （3）蓝巩膜：

  虽不是所有患者都有蓝色巩膜，但这种体征较普遍。 

小孩成骨不全一般是由于父母遗传所致。小儿成骨不全是先天性遗传性疾病， 遗传基因主要发生在父母的常染色体上。成骨不全是一种隐性基因，平时被显性基因所掩盖，不表现出性状。当两个隐性基因在胚胎发育过程中相遇时，就可以出现相应的性状，没有显性基因掩盖，因此就可以引起成骨不全，就是小儿所患的脆骨病。

骨不全症暂时无法完全治愈，只能对症改善症状和预防骨折。具体内容如下：

根据现有的医疗技术，成骨不全症暂时无法彻底治愈。成骨不全症是一种常染色体显性遗传的疾病，一般与遗传因素有关。该疾病的症状特点主要为骨质脆性增加、蓝色巩膜和耳聋，具体表现为容易骨折、耳聋、轻微外伤等症状。大多数患者还可能表现出生长发育迟缓、四肢骨骼急畸形，部分患者还可能出现胸廓和骨盆畸形。

针对成骨不全症的治疗，主要是根据病症进行缓解治疗和预防骨折为主，暂时还没有专门针对成骨不全症的特效药物。在平时的生活中，患者需要格外注意保护自己，尽量避免进行剧烈运动或者重力磕碰，平时可以适当的进行各种形式的安全主动运动，尽可能增加骨量和肌肉力量。

骨不全可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行改善，通常能够使疾病得到有效的控制。

1、一般治疗

成骨不全可能会出现骨质疏松的情况，平时应注意多休息，避免进行剧烈运动，同时还需要注意合理饮食，多吃富含钙元素的食物，比如牛奶、鸡蛋等。

2、药物治疗

成骨不全的患者还可以在医生的指导下合理使用注射用重组人生长激素、碳酸钙颗粒等药物进行治疗，能够促进骨骼的生长发育。

3、手术治疗

如果患者的病情比较严重，出现了骨骼畸形的情况，可以通过手术矫正的方式来改善，以免病情持续发展。

除此之外，还需要定期到医院进行相关的检查，明确身体的变化情况，如果出现了明显的不适症状，应及时就诊。

成骨不全可以并发以下疾病：

本病最常见是并发骨折，多数患儿伴有多次多发骨折，并且骨折年龄越小预后越差，骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常，脊柱和胸廓改变：

1、后突或侧后突伴胸廓扭曲，塌陷，常见于儿童期，进行性加重直至青春期前后。

2、椎体普遍变扁，呈双凹形或楔样变。

3、还可伴多发肋骨骨折，串珠肋和鸡胸等改变，骨盆改变轻重不一，多呈三角样变形，髋臼内陷或伴髋内翻。

本病的并发症还有神经系统方面，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。先天性成骨不全常因颅内出血而成死胎，迟发型成骨不全可反复引起骨折，常成角畸形，形成假关节等，可发生外翻足，扁平足，习惯性关节脱位也较常见，可有成牙不全，进行性耳聋等。